骨系統疾患は骨・軟骨をはじめとする骨格を形成する結合組織の成長・発達・分化の障害により骨格の異常をきたす疾患の総称です。従って、骨系統疾患の中核をなす骨軟骨異形成症（osteochondrodysplasia）以外にも、骨の先天奇形である異骨症（dysostosis）、奇形症候群、代謝疾患、内分泌疾患、特発性骨溶解症、染色体異常、その他のものが骨系統疾患（先天性、後天性）に含まれます。
骨系統疾患の診断、鑑別診断に当っては、これまではX線診断、身体所見、病歴、臨床検査所見が主体となり、分類されてきました。しかし、骨系統疾患の原因遺伝子が近年次々に明らかになっていることに伴い、国際分類法が1997年に改訂されました。これは「familyの概念」、すなわち、病因を見越した形態学的な類似点による疾患のグループ化によっています。これによって、約200種類といわれている疾患は32のグループに分けられ、そのうち100近い疾患には原因遺伝子が見つかっています。これらをすべて覚えることは困難であり、またあまり意味がありません。整形外科医として重要なことは骨格の形成のどの部分が障害されるとどのような臨床所見が見られ、それをどのように治療に生かしていくかということです。

臨床上、最も重要なことは、正しく診断し、その疾患の自然経過・予後を患者さんに提示することです。また、その疾患の予後を良い方向へ変える可能性のある方法がある場合、それを提示することです。
遺伝子の異常に直接アプローチするような治療法（遺伝子治療）が可能であれば骨系統疾患をもつ患者さんにとって最も理想的です。しかし、残念ながらこれは現時点ではまだ当分難しいようです。従って現時点での骨系統疾患に対する治療は、低身長に対する成長ホルモン療法と骨延長術、骨変形に対する各種骨切り術などになります。
achondroplasia（軟骨無形成症）は成長ホルモンの異常による疾患ではありませんが、最近、本疾患に対する成長ホルモン療法（http://www.achondro.net/explanation4.html）の臨床的有用性が認められ、保険が適応されるようになりました。
そのため、多くの成長期の軟骨無形成症の方々が、成長ホルモン療法を行っており、その有用性も徐々に明らかになっていくでしょう。
骨延長術や各種の矯正骨切り術は現時点での最も効果の確実な骨系統疾患の治療法の一つと言えるでしょう。特に骨延長術は一度の手術で10cm前後の延長が可能で、成長が終了しても行うことが可能です。イリザロフ法が1980年代の後半になって日本に導入されたことは低身長に悩む多くの患者さんたちの福音となりました。この手術により日常生活に支障をきたすような低身長が改善され、四肢短縮型の小人症に対してはバランスの取れた体型を獲得することが可能となったのです。たとえば、近位肢節短縮型の患者さんには上腕骨や大腿骨のみの延長を、中間肢節短縮型の患者さんには下腿骨（まれに前腕）のみの延長を行うことでバランスの取れた機能的な四肢を再建できます。骨系統疾患にしばしば伴う骨の複雑な変形を同時に矯正できることも大きな利点で、下肢の機能軸の再建は跛行の改善や将来の変形性関節症の予防に大いに貢献します。

国際分類でMetaphyseal dysplasiaのグループに属し、Jansen type, Schmidt type, McKusick type、その他5タイプが記載されています。四肢短縮型小人症となります。
整形外科的治療は下肢の変形矯正が中心となります。

国際分類でspondylometaphyseal dysplasiaのグループに属し、Kozlowski type、その他4タイプが記載されています。骨幹端異形成症に脊椎病変が加わっています。